脊柱裂是一种出生缺陷，是由于婴儿子宫内神经管的形成受到破坏而发生的。这会导致椎骨中出现间隙。
神经系统从胚胎背面的细胞盘发育而来。在怀孕的第一个月，这些椎间盘的末端卷曲、闭合并形成神经管。随着时间的推移，这个神经管会发育成大脑和脊柱中的神经系统。
当这个过程被破坏时，神经管缺陷（神经管缺陷) 可能发生。脊柱裂是最常见的神经管缺陷类型之一，胎儿的一些椎骨不能完全闭合并产生间隙。
各种类型的脊柱裂
脊柱裂很少见。这种疾病根据形成的间隙大小可分为三组，即：
隐匿性脊柱裂
隐匿性脊柱裂是最温和的脊柱裂类型，因为椎骨中出现的间隙很小。脊柱裂通常不会影响神经的工作，因此患者很少注意到它的出现。
脑膜膨出
脑脊膜膨出是脊柱裂，较大的椎骨有裂隙。在这种情况下，脊髓的保护膜从缝隙中伸出，在婴儿的背部形成一个小袋。
从脊柱间隙出来的囊通常含有没有神经纤维的脊髓液，因此患者可能不会感到某些不适。
脊髓脊膜膨出
脊髓脊膜膨出是最严重的脊柱裂类型。在这种情况下，从脊髓裂隙中出现的囊内含有液体和部分脊髓。出现的主诉和症状取决于脊髓损伤的位置和水平。
如果调节排尿功能的脊髓受损，就会出现排尿障碍。在更严重的情况下，可能会出现四肢完全无力或瘫痪，并伴有泌尿障碍。
脊柱裂的症状
脊柱裂的症状因类型而异。隐匿性脊柱裂很少引起症状，因为它不涉及脊髓。隐匿性脊柱裂的迹象是新生儿背部可见的一簇簇毛发，或新生儿下背部的小酒窝。
与隐匿性脊柱裂相反，脑膜膨出和脊髓脊膜膨出的特征是存在从婴儿背部伸出的小袋。在脑膜膨出中，这个囊有一层薄薄的皮肤。在肌膜膨出中，这个囊可以在没有一层皮肤的情况下出现，因此可以立即看到其中的液体和神经纤维。
除了婴儿背部出现小袋外，患有脊髓脊膜膨出的新生儿还可能出现以下症状：
- 根本动不了他的腿。
- 腿部、臀部或脊柱的形状异常。
- 有癫痫发作。
- 排尿困难。
什么时候去看医生
如果您发现新生儿出现上述多项症状，医生会立即提供治疗。
还建议您在计划怀孕时和怀孕期间定期接受医生的检查。一定要寻求建议并告诉您的医生您的病史、药物、维生素和怀孕期间您需要或正在服用的补充剂。
从出生到童年，都要定期去看医生。婴儿在出生后第 3 天和第 5 天需要再次接受医生检查，此后每 1-2 个月检查一次，直到他们 2 岁。这可以帮助监测婴儿的生长发育以及检测可能发生的疾病。
脊柱裂的原因
脊柱裂是由怀孕期间神经管发育不全或关闭不正常引起的。即便如此，尚不清楚为什么会发生这种情况。
有几个因素被认为会增加母亲生下脊柱裂婴儿的风险，包括：
- 有叶酸缺乏症。叶酸是胎儿发育非常重要的维生素。
- 有脊柱裂家族史。
- 有服用抗癫痫药物的病史，如丙戊酸。
- 患有糖尿病或肥胖症。
- 在怀孕的最初几周经历体温过高。
脊柱裂诊断
脊柱裂可以在怀孕期间或婴儿出生后检测到。可以做到的方法包括：
怀孕期间的诊断
有许多测试可以帮助您的医生确认怀孕期间的脊柱裂或先天缺陷，包括：
- 验血
医生可以检查孕妇血液中的 AFP（甲胎蛋白）水平。 AFP 是一种由胎儿产生的蛋白质。孕妇血液中高水平的 AFP 表明胎儿有可能患有神经管缺陷，例如脊柱裂。
- 超声波（超声波检查）
通过超声波对胎儿进行视觉扫描可以帮助检测脊柱裂。通过这项测试，医生可以看到胎儿身体的结构异常。例如，椎骨间隙过宽或脊柱有肿块。
- 羊膜穿刺术
羊膜穿刺术是一种采集羊水样本的程序。在此测试中，将评估 AFP 水平。高 AFP 水平表明婴儿囊周围的皮肤有撕裂。这可能是脊柱裂或其他先天缺陷的征兆。
宝宝出生后检测
有时，直到婴儿出生后才检测到脊柱裂。可能是因为孕妇没有定期接受产前检查，或者因为在超声检查期间胎儿脊柱没有异常。
可以通过直接观察症状来检查已出生的婴儿。然后，为了确认诊断和病情的严重程度，可以对婴儿进行扫描，例如使用 X 射线或 MRI。
特别是对于隐匿性脊柱裂，这种情况可能直到童年甚至成年才被注意到。这种情况通常只有在患者出于某些医学原因进行 X 射线或其他扫描时才会出现。
脊柱裂治疗
脊柱裂治疗旨在最大限度地减少并发症的风险并提高患者的生活质量。手术是治疗脊柱裂的首选。这个处理步骤可以在婴儿出生之前或之后完成。这是解释：
婴儿出生前的手术
此手术需要在怀孕第 26 周之前进行。该手术是通过执行子宫手术过程，然后关闭胎儿神经和脊髓的间隙来进行的。
这种处理方法被认为具有最低的先天缺陷可能性。即便如此，这种手术也有导致婴儿早产的风险。为安全起见，请在执行此程序之前与您的医生仔细讨论。
婴儿出生后的手术
手术需要在婴儿出生后48小时内完成。手术是通过将脊髓液、神经和组织返回到适当的位置，然后闭合脊柱中的间隙来进行的。
在脊髓脊膜膨出中，插入 分流 可能做。 分流器 是放置在大脑中的管状管，用于将脑脊液引流到身体的其他部位，例如脊柱。这旨在防止脑内积液（脑积水）。
术后护理
脊柱裂患者通常也需要术后随访护理，尤其是脊髓脊膜膨出。这是因为神经损伤已经发生并且无法治愈。这些治疗包括：
- 使腿部、臀部或脊柱恢复到正确位置的手术。
- 帮助患者适应日常生活的疗法，例如通过职业疗法和物理疗法。
- 使用手杖或轮椅等助行器来促进患者的活动。
- 通过药物或手术处理泌尿道和消化道疾病。
- 脊髓手术解开缠绕在脊柱区域的脊神经末梢。
成功治疗脊柱裂的几率非常高。根据研究，大约 90% 的脊柱裂婴儿可以健康成长并活到成年。
脊柱裂并发症
轻度脊柱裂，例如隐匿性脊柱裂，通常不会引起并发症或仅引起轻微的身体残疾。然而，脊柱裂非常严重，不立即治疗会导致并发症，例如：
- 肌肉无力至瘫痪。
- 骨骼缺陷，包括脊柱侧弯、髋关节脱位、肌肉长度缩短和关节畸形。
- 排便障碍和问题，以及排尿过程。
- 脑腔内积液（脑积水）。
- 大脑或颅骨的结构异常，例如 Chiari 畸形 2 型。
- 感染大脑内的组织（脑膜炎）。
- 学习延迟。
脊柱裂预防
预防脊柱裂的主要步骤是摄取足够的叶酸，尤其是在计划怀孕和怀孕期间。叶酸的推荐剂量为每天 400 微克。
孕妇可以通过服用叶酸补充剂和增加富含这种维生素的食物的摄入量来满足这种需求，例如豆类、蛋黄、西兰花、菠菜、意大利面、米饭和面包。
此外，还要采取以下一些预防措施：
- 在计划怀孕和怀孕期间，定期与您的医生进行检查。
- 如果诊断出患有糖尿病和肥胖症，请定期进行健康检查。
- 避免在怀孕期间进行过热的活动，例如热水浴和桑拿。