真性红细胞增多症是体内红细胞过多的一种情况。这种疾病是一种血癌 细胞生长发育异常 始于骨髓。
骨髓负责产生 3 种血细胞，即红细胞、白细胞和血小板。在正常情况下，身体会调节其产生的血细胞数量以满足其需要。
当骨髓产生过多的红细胞时，就会发生真性多囊血症。正常情况下，红细胞的数量如下：
- 男性每微升血液含有 4.7-610 万个细胞
- 女性每微升血液含有 4.2-540 万个细胞
- 儿童每微升血液含有 4.0-550 万个细胞
红细胞的功能是将血液中的氧气输送到全身。如果量太多，血液会变稠，流动得更慢。这种情况使身体的器官得不到足够的氧气供应。
真性红细胞增多症的原因
真性多囊血症是由 JAK2 基因突变引起的。 JAK2 基因在控制有助于血细胞形成的蛋白质的产生方面发挥作用。虽然这种突变可以由于遗传而发生，但在大多数情况下，PV发生在没有遗传的情况下。
真性政治血症可以影响任何人，但在女性和 50-75 岁人群中更为常见。
真性红细胞增多症的症状
真性红细胞增多症通常不会引起任何症状，即使它持续多年。这让患有真性病的人不知道自己的病情，直到他接受了血液检查以检查其他情况。
在一些患者中，真性病可引起头晕、头痛、视力模糊和疲劳。真性政治病特有的其他症状可能包括：
- 瘙痒，尤其是在洗完热水澡后
- 皮肤发红，尤其是脸、手和脚
- 瘙痒（皮肤发痒）
- 关节疼痛和肿胀，尤其是大脚趾
- 出血，例如流鼻血或牙龈出血
- 手脚僵硬、刺痛、虚弱或疼痛
- 呼吸急促，尤其是躺下时
- 由于脾脏肿大，感觉腹胀、腹胀、腹痛和不适，尤其是在进食后
什么时候去看医生
如果出现上述症状，特别是如果症状没有改善，请立即就医。早期检查和治疗可以预防严重的并发症，例如心脏病发作、中风、肺栓塞和深静脉血栓形成。
真性红细胞增多症的诊断
医生会询问患者的症状并进行身体检查。之后，医生将进行以下形式的额外检查：
全血细胞计数
患者的全血细胞计数将显示：
- 红细胞数量增加伴随血小板和白细胞数量增加
- 血细胞比容增加，即红细胞与血容量的百分比
- 血红蛋白水平升高，这是红细胞中富含铁的蛋白质
- 促红细胞生成素水平降低，促红细胞生成素是一种刺激骨髓细胞产生红细胞的激素
基因检测
基因检测是通过抽取患者的血液样本来完成的。然后检查该血液样本以检测 JAK2 基因中的突变。
骨髓活检
骨髓活检可以帮助确认真性病的诊断。骨髓活检是通过抽取骨髓液样本在实验室进行检查来进行的。
腹部超声
也可以进行腹部超声检查以检测肾脏是否有问题。
真性红细胞增多症的治疗
真性红细胞增多症的治疗旨在缓解症状、减少红细胞计数和预防并发症。
为缓解症状，您的医生会开出低剂量阿司匹林，以减少手脚灼痛并降低血栓形成的风险。同时，为了缓解瘙痒，医生会开抗组胺药。
为了减少红细胞的数量，医生可以使用以下方法：
- 使用注射器通过静脉取出血液（放血）
- 开具抑制骨髓产生血细胞能力的药物，例如干扰素 α-2b 和羟基脲
- 给予药物摧毁癌细胞，如鲁索替尼和白消安
为了帮助医生进行治疗，真性红细胞增多症患者可以采取以下简单步骤：
- 定期进行中等强度的运动，例如伸展双腿或散步。
- 避开低气压的环境，如山区或高地。
- 在寒冷的天气穿可以温暖身体的衣服，在炎热的天气避免阳光照射，并多喝水。
- 洗个冷水澡，并定期在皮肤上涂抹润肤霜。避免洗热水澡、桑拿和抓痒的皮肤。
- 定期检查您的手脚，如果这些区域有疮，请立即告诉您的医生。
- 停止吸烟。
需要注意的是，真性政治病是无法治愈的。上述治疗方法只是为了缓解症状和预防并发症。
真性红细胞增多症的并发症
真性红细胞增多症中红细胞数量的增加会导致血液变稠并形成血凝块。这种情况会增加中风、心脏病发作的风险， 深静脉血栓形成 (DVT), 布加综合征，或肺栓塞。
此外，真性红细胞增多症还会增加并发症和其他疾病的风险，例如：
- 关节炎
- 胃溃疡
- 脾肿大
- 其他血癌，如骨髓纤维化或 急性髓系白血病 (反洗钱)
预防真性红细胞增多症
真性多囊血症是由基因突变引起的，因此这种情况无法预防。但是，患有真性病的人如果接受治疗并定期检查病情，可以延长寿命。
接受治疗的真性政治病患者可以活到几十年。相反，如果不治疗，真性政治病患者的预期寿命只有不到 2 年。