马凡综合征是一种遗传性疾病，会导致结缔组织疾病，即在身体的组织和器官（包括骨骼结构）之间起支撑或联络作用的组织。 任何人都可能遇到这种情况，并且随时可能发生。
结缔组织遍布全身。因此，马凡综合征的症状可以在身体的许多部位感受到，尽管它们不会同时发生。出现的症状可能从轻微到严重。有些人甚至根本没有任何症状。
虽然有些人没有症状，但马凡综合征患者通常有一种独特的身体疾病，即瘦高的身体，以及比平时长的手臂、腿和手指。马凡综合征患者的关节也往往比一般人更灵活。
马凡氏综合症的原因
马凡综合征是由基因突变或异常引起的 FBN1.通常，该基因的功能是产生蛋白质原纤维蛋白，其作用是在体内构建弹性结缔组织并控制生长。
该基因的突变限制了身体产生纤维蛋白的能力。结果，弹性结缔组织的生长减少，骨骼生长不受控制。
马凡综合征危险因素
大多数马凡综合征病例是从父母那里遗传的，并且是 常染色体显性.也就是说，如果父母一方患有马凡氏综合症，他们的孩子患这种综合症的几率是 50%。如果父母双方都患有马凡氏综合症，这种可能性就更大。
然而，四分之一的马凡综合征病例不是由遗传因素引起的。在这种情况下，原纤维蛋白基因突变通常发生在父亲的精子或母亲的卵子中。精子或卵细胞受精产生的胎儿有可能患有马凡氏综合症。
马凡综合征症状
马凡综合征的症状差异很大，因为这种综合征会影响身体的许多部位。有些患者只会出现轻微症状甚至没有症状，但其他患者可能会出现严重和严重的症状。
此外，马凡综合征的症状也可能在成年前出现，即使这种遗传疾病自出生以来就存在。马凡综合征的常见症状有：
眼睛
眼部马凡氏综合征最常见的症状之一是眼球晶状体的移位（晶状体异位）。这种情况使马凡综合征患者的视力模糊。
还有其他几种可能发生的眼部疾病，即：
- 近视（近视）
- 角膜变薄
- 圆柱眼（散光）
- 老年前出现的白内障
- 青光眼
- 交叉眼（斜视）
心脏和血管
马凡综合征的特点是发生在心血管系统（心脏和血管）中的疾病，例如：
- 主动脉瘤
主动脉瘤是主动脉的扩张，主动脉是直接连接到心脏的大血管，由于主动脉壁中的结缔组织变弱。
- 心脏瓣膜病心脏瓣膜病是一种导致心腔之间的瓣膜不能紧密关闭，从而导致心脏血流不畅的疾病。
骨骼和关节
马凡综合征通常会引起影响骨骼和关节的症状，例如：
- 又高又瘦的身材
- 手臂、腿、手指和脚趾的形状很长，与身体不成比例
- 关节软弱无力
- 胸骨非常突出甚至凹陷
- 头部的形状被拉长，眼球位置更多
- 下巴看起来很小
- 不规则叠齿
除了上述症状外，马凡氏综合征患者还会出现骨骼疾病，如脊柱侧弯和 腰椎滑脱.
皮肤
在皮肤上，马凡氏综合征可引起以下症状： 秒妊娠纹 在肩膀、下背部或骨盆中。通常， 妊娠纹 体重减轻或增加引起的。然而，在马凡综合征患者中， 妊娠纹 可能在体重没有任何变化的情况下发生。
什么时候去看医生
如果您出现上述任何症状，请咨询您的医生。需要及早检查和治疗以防止可能发生的并发症。
即使您没有任何症状，如果您有马凡氏综合征的家族史，进行基因检测也是个好主意。如果您在任何时候遇到某些疾病，这项检查可能是有用的信息。
此外，您还可以了解马凡氏综合症传递给您孩子的风险有多大。
马凡辛德罗综合征诊断
为了诊断马凡综合征，医生会询问患者的症状和抱怨。如果您怀疑马凡氏综合征，医生还会询问家族病史，尤其是与马凡氏综合征相关的病史。
之后，医生将进行彻底的身体检查并寻找代表马凡综合征的迹象。本病仅靠体检是不能确诊的。因此，为了确诊，还可以进行以下一些检查：
- 超声心动图，查看主动脉是否有肿胀或损伤
- MRI或CT扫描，详细确定脊柱的状况和身体器官的状况
- 眼科检查，以检测眼部疾病，例如晶状体移位、青光眼、白内障或视网膜脱离
- 基因检测，检测基因突变 FBN1
马凡辛综合征治疗
马凡综合征是一种无法完全消除的疾病，但可以通过治疗来减轻症状和预防并发症，尤其是如果及早治疗。给予的治疗取决于出现症状的身体部位及其严重程度。
以下是一些可以根据身体出现异常的部位进行的治疗：
眼睛
对于近视的马凡综合征患者，可以进行的治疗是配戴合适的眼镜或隐形眼镜。如果患者有白内障，可以进行白内障手术。
同时，对于患有青光眼的马凡综合征患者，可以通过滴眼液、手术或激光进行治疗。请注意，所有这些方法都只是作为预防措施，以免青光眼病情恶化。
心 和血管
对于有心脏问题的患者，医生会开出β受体阻滞剂（β受体阻滞剂)，如比索洛尔，以减轻心脏的工作和主动脉输送血液的负担。这种方法可以降低主动脉隆起（主动脉瘤）和破裂的风险。
如果患者不能服用β受体阻滞剂，医生会给予其他药物，如厄贝沙坦或氯沙坦，以降低血压。然而，如果主动脉瘤的情况很严重并且可能危及生命，医生可能会建议手术用合成材料代替主动脉。
骨骼和关节
患有胸骨突出的马凡综合征患者通常不需要治疗，因为大多数不会引起问题。
另一方面，需要矫正胸骨（漏斗胸）的向内弯曲，因为它会压迫肺部并干扰呼吸。这种情况的治疗可以通过手术来完成。
对于患有脊柱侧弯的马凡综合征患者，治疗将取决于患者的严重程度。对于仍处于婴儿期的儿童，医生会建议使用脊髓束身衣。
但是，如果脊柱弯曲很严重（40 度或更多）或弯曲对脊髓施加压力，您的医生可能会建议手术以重新调整骨骼。
大多数马凡综合征患者会出现关节疼痛。这些投诉可以用扑热息痛或非甾体抗炎药 (NSAID) 治疗。也可以进行轻度运动，例如步行，以减轻关节疼痛。
马凡综合征并发症
如果治疗不当，马凡综合征会导致以下并发症：
- 心脏和血管疾病，如主动脉夹层、心律失常和心力衰竭
- 眼部疾病，例如视网膜脱离和失明
- 脊柱疾病，如腰痛
- 牙齿问题，例如咀嚼困难和牙龈炎
- 肺部疾病，如气胸、支气管扩张和间质性肺病
- 睡眠呼吸暂停, 由于面部、口腔或牙齿的形状不正常
马凡综合症预防
马凡综合征无法预防。然而，通过及早发现和治疗马凡综合征，以及在计划怀孕前进行咨询和基因检测，可以降低并发症的风险。