爱德华氏综合症 - 症状、原因和治疗

爱德华综合征是 遗传性疾病g 是由于存在额外的 18 号染色体拷贝引起的。因此，这种导致身体许多部位和器官紊乱的疾病也被称为 吨规则 18.

爱德华氏综合症是一种罕见的疾病，每 5,000 名新生儿中只有 1 人受到影响。事实上，大多数患有这种疾病的婴儿在子宫内死亡。 18 三体是继 21 三体之后第二常见的染色体异常类型。唐氏综合症).

爱德华氏综合征是一种遗传疾病，当 18 号染色体多出一个副本时就会发生。染色体是细胞核中携带遗传信息的带状结构。

正常情况下，每个人有46条染色体，其中23条染色体来自卵细胞，另外23条染色体来自精子细胞。然而，在爱德华综合征的情况下，18号染色体多出一个拷贝，总共有3个拷贝。这种情况会导致器官发育异常。

爱德华氏综合征或 18 三体综合征分为 3 种类型，即：

马赛克 18 三体是爱德华氏综合征中最轻微的类型，因为 18 号染色体的额外副本仅存在于身体的少数细胞中。大多数患有爱德华七世时代马赛克综合症的婴儿可以存活一年，甚至到成年。每 20 名爱德华氏综合征婴儿中就有 1 名会出现马赛克 18 三体综合征。

当 18 号染色体的额外拷贝不完整或仅部分形成时，就会发生部分 18 三体。这个不完整的额外 18 条染色体可能与卵子或精子细胞中的另一条染色体相连（易位）。部分 18 三体非常罕见，爱德华氏综合征的病例中只有 100 例。

全三体 18 是最常见的爱德华综合征类型，其中身体的每个细胞中都存在一个完整的 18 号染色体副本。

每个孕妇都可以生出患有 18 三体综合征的婴儿。但是，高龄怀孕的母亲更容易生出患有这种疾病的婴儿，尤其是 35 岁以上怀孕的母亲年。

虽然它通常是随机发生的，但一种类型的 18 三体，即部分 18 三体，会受到遗传的影响。当父母是携带者时会发生这种情况（载体) 18 三体症。载体在 18 三体中有基因异常，不会引起症状，但可以将基因异常遗传给儿童。

出生时患有爱德华氏综合症的婴儿通常身材矮小，看起来很虚弱，并且有健康问题或身体异常，例如：

尽管大多数爱德华氏综合征病例不是由遗传引起的，但最好在计划生育之前进行遗传咨询或检查。遗传咨询和检查可以帮助您确定以下内容：

此外，按规定的时间表做常规妊娠控制。这种常规控制在妊娠1-6个月时每月进行一次，在妊娠7-8个月时每月进行两次，在妊娠9个月后每周进行一次。

孕周10-14周孕妇的爱德华氏综合征可以通过筛查试验检测出来。筛选测试) 称为组合测试。除了检测爱德华氏综合症，联合测试还可以检测胎儿患有唐氏综合症和帕陶氏综合症的可能性。

在组合测试中，医生将进行血液测试和超声波来测量液体 颈部半透明 在胎儿的脖子后面。

如果无法进行联合检测或胎龄超过 14 周，则将在妊娠 20 周的常规超声检查中进行爱德华氏综合征筛查。

如果筛查显示胎儿有爱德华氏综合征的迹象，医生将建议进行以下测试以确认 18 号染色体上是否存在额外拷贝:

在出生时患有 18 三体的婴儿中，医生可以通过观察婴儿的外貌立即发现它。为了确认诊断，医生会抽取婴儿的血液样本来检查 18 号染色体上可能存在的异常。

爱德华综合征的治疗旨在缓解症状，尤其是呼吸急促和心脏问题。治疗还旨在帮助患者进行活动，例如运动能力随着年龄增长而受损的儿童。

请注意，爱德华氏综合症无法治疗。事实上，患有这种疾病的胎儿有一半在子宫内死亡，只有10%能存活到1年。

一些患有爱德华氏综合症的婴儿可以活到 1 岁以上，但通常患有需要重症监护的疾病。很少有人能活到 20 多岁和 30 多岁。

爱德华综合征可能引起的并发症取决于所经历的症状。可能发生的一些并发症是：

如上所述，爱德华综合征是由遗传性疾病引起的。因此，这种障碍是无法预防的。然而，为了降低爱德华氏综合征对胎儿的风险，您应该在计划怀孕前进行咨询或基因检查。

如果您或您的伴侣有爱德华氏综合征或其他遗传疾病的家族史，那么在计划怀孕前必须进行医生检查。