苯丙酮尿症或 PKU 是一种由遗传性疾病引起的先天性疾病。苯丙酮尿症导致患者无法分解氨基酸苯丙氨酸, 以便 这种物质男人在体内堆积。
苯丙酮尿症的症状通常是逐渐出现的。如果苯丙氨酸的积累持续发生并干扰大脑功能，则会出现新的症状。症状的例子包括癫痫发作、颤抖或颤抖以及生长缓慢。
根据严重程度，苯丙酮尿症分为重度（经典）和轻度苯丙酮尿症两种类型。在严重的苯丙酮尿症中，转化苯丙氨酸所需的酶会丢失或急剧减少。这种情况会导致体内苯丙氨酸水平非常高，并发生严重的脑损伤。
在轻度苯丙酮尿症中，酶仍然可以发挥作用，尽管不如正常情况。这种情况导致苯丙氨酸的积累不是太高。
苯丙酮尿症的症状
苯丙酮尿症的症状出现缓慢。一般来说，这些症状只会在孩子 3-6 个月大的时候出现。将出现的一些症状是：
- 口臭、尿液、皮肤或头发
- 皮疹或湿疹
- 癫痫发作
- 颤抖或颤抖
- 皮肤、眼睛和头发的颜色变为浅色
如果不及时治疗，苯丙酮尿症会导致永久性脑损伤。这种情况可以通过几种症状来表征，例如：
- 抑制儿童的生长发育
- 智力障碍或智力低下
- 头部尺寸小于正常婴儿头部尺寸（小头畸形）
- 反复发作
什么时候去看医生
出现上述不适和症状时，带孩子去看医生。需要早期检查和治疗以预防并发症。
如果孩子的父母有苯丙酮尿症病史，请定期带孩子去看医生。越早发现和治疗，苯丙氨酸积聚和严重脑损伤的风险就可以降低。
如果您和您的孩子被诊断出患有苯丙酮尿症，请定期检查并遵循医生给出的建议和特殊饮食（饮食）安排，以防止苯丙氨酸在体内积聚。
苯丙酮尿症的原因
苯丙酮尿症是一种由基因突变引起的疾病，会导致苯丙氨酸降解酶的丢失和减少。这种基因突变还会导致苯丙氨酸降解酶无法正常工作。这些东西都会引起苯丙氨酸的积累。
到目前为止，这种基因突变的原因尚不清楚。苯丙酮尿症以常染色体隐性遗传方式遗传。也就是说，一个人只有从父母双方那里得到苯丙酮尿症基因，才会患上这种疾病。
如果只有一个父母有苯丙酮尿症基因，后代就不会患上这种疾病。但是，父母的孩子可以是携带者或 载体 苯丙酮尿症基因。
苯丙酮尿症的诊断
为了诊断苯丙酮尿症，医生会询问并回答有关患者的主诉和症状以及家族病史的问题。接下来，医生将进行彻底的身体检查。为了确认苯丙酮尿症，医生会要求患者进行支持性测试，例如血液测试和 DNA 测试。
如果宝宝有患苯丙酮尿症的风险，可以在宝宝一周大时开始检查。这种检查是通过从婴儿的脚后跟或肘部抽取血样在实验室进行检查来完成的。
如果被证实患有苯丙酮尿症，婴儿应接受定期检查以测量其体内苯丙氨酸的水平。为监测苯丙氨酸水平而进行的血液检查频率是：
- 每周一次，适用于 1-6 个月大的婴儿
- 每两周一次，适用于 6 个月至 4 岁的婴儿
- 每月一次，4岁以上儿童至成人
苯丙酮尿症治疗
苯丙酮尿症无法治愈。苯丙酮尿症的治疗旨在控制体内苯丙氨酸水平，使其不会引起症状，并预防并发症。
苯丙酮尿症的治疗始于采用低苯丙氨酸饮食。对于饮用配方奶的婴儿，父母应向儿科医生咨询合适的配方奶类型。
在孩子可以食用母乳以外的食物后，父母被要求远离含有大量蛋白质的食物，例如鸡蛋、牛奶及其加工产品、鱼和所有类型的肉类。为了保持氨基酸的摄入量，可以根据医生的指示给孩子补充氨基酸。
这种低苯丙氨酸饮食仍然必须遵循，直到孩子长大成为青少年甚至成年人。除了避免食用苯丙氨酸含量高的食物外，患者还应避免食用含有人工甜味剂的食物、饮料和糖浆状药物。
为了监测体内苯丙氨酸的水平，患者将被要求接受定期血液检查。这种监测还可以防止患者出现苯丙酮尿症的并发症。
苯丙酮尿症的并发症
没有得到适当治疗的苯丙酮尿症会导致多种并发症，即：
- 永久性脑损伤
- 孩子发育迟缓
- 行为和情绪障碍
- 癫痫发作和震颤
如果不治疗孕妇发生的苯丙酮尿症，可能会出现流产或婴儿出生时患有先天性畸形的并发症，例如先天性心脏病和小头畸形（头部尺寸较小）。