早衰症是一种罕见的遗传性疾病,会导致儿童在出生后的前两年过早衰老。患有早衰症的儿童通常会出现秃顶、皮肤 哪个 满脸皱纹,身体比他这个年纪的孩子还小。
早衰是一种非常罕见的疾病。在世界范围内,只有四百万分之一的婴儿出生时患有这种疾病。早衰症是由导致患者过早衰老的遗传性疾病引起的。
早衰的原因
早衰症或哈钦森-吉尔福德早衰症是由称为 LMNA 的单个基因的变化(突变)引起的。目前尚不清楚究竟是什么导致了这种基因突变以及触发它的因素是什么。
LNMA 基因突变会导致早老素的形成,这是一种导致细胞快速衰老的异常蛋白质。因此,患有早衰症的儿童会出现过早衰老的症状。
Hutchinson-Gilford 早衰症不是遗传性疾病。有两种情况也会导致早衰症状,例如 Hutchinson-Gilford 早衰症,即:
- Wiedemann-Rautenstrauch早衰综合征,这是发生在胎儿身上的早衰症。当婴儿出生时,可以清楚地看到衰老的迹象。
- Werner 早衰综合征,这是发生在青少年和成人的早衰症。在这种情况下,患者可能会出现骨质疏松症、白内障和糖尿病。
风险因素早衰症
没有已知的因素会增加早衰症的风险。然而,生下患有早衰症孩子的母亲在随后的怀孕中有 2-3% 的机会怀上患有这种疾病的孩子。
早衰症的症状
患有早衰症的婴儿在生命早期通常看起来很正常。通常,早衰的症状仅在孩子 9 至 24 个月大时才开始出现。患有早衰症的儿童会出现生长迟缓并出现衰老迹象。即便如此,这种情况通常不会干扰儿童的运动发育(运动)和智力。
早衰症的症状包括:
- 身高和体重低于同龄儿童或发育迟缓
- 脸小,下巴小,嘴唇薄,鼻子像鸟嘴
- 头、眼、眉毛不长(秃)
- 眼球突出,眼睑无法完全闭合
- 皮肤变薄,皱纹和黑斑出现,就像老人一样
- 牙齿长得晚或长得不正常
- 听力下降
- 关节僵硬
- 减少皮肤下的肌肉质量和脂肪
- 皮肤变得像硬皮病一样变硬变硬
- 脉络清晰可见
- 声音听起来更响亮
患有早衰症的儿童还经常患有心脏病、动脉斑块积聚、中风、白内障、关节炎和髋骨脱位。
什么时候去看医生
如果孩子出现上述症状,请立即咨询儿科医生。一般来说,症状会在孩子大约 9-24 个月时出现。需要尽早发现和治疗,以提高儿童的生活质量,减缓并发症的发生。
定期与医生或posyandu进行检查,以监测您孩子的生长发育。通过这项常规检查,可以及早发现儿童的发育异常。
早衰症的诊断
为了诊断早衰症,医生会询问并回答父母关于孩子的抱怨和症状的问题。然后,医生将对孩子进行彻底检查,包括:
- 测量体温、血压、心率和呼吸频率
- 检查以评估儿童过早衰老的迹象
- 测量体重和身高
- 视力检查和听力
- 评估儿童发育的检查
为了确认诊断,医生将使用孩子的血液样本进行基因检查。
在某些情况下,早衰的症状从新生儿开始就出现了。当医生对新生儿进行常规检查时,可以在婴儿的面部和皮肤上看到这些症状。
早衰治疗
早衰症尚未治愈。治疗的目的是提高生活质量,减缓主诉和并发症的出现。
早衰治疗将根据出现的状况和症状量身定制。这种处理通常采用以下形式:
定期检查
为了减缓并发症的发生,早衰症儿童需要定期进行健康检查。将进行的一些健康检查包括心脏功能检查、视力、听力、牙齿、皮肤和骨骼。
此外,还定期进行体检,监测儿童的生长发育情况。
给 o药品
医生会根据早衰症患者的症状给予药物。可以给予的某些类型的药物是:
- 抗血小板药物,如阿司匹林,可预防心脏病发作和中风
- 降胆固醇药物,如他汀类药物,用于治疗高胆固醇
- 降低血压的抗高血压药物
- 防止血栓形成的抗凝剂
理疗 和 治疗 职业
患有早衰症的儿童通常会因患有关节炎而感到疼痛和运动障碍。进行物理治疗是为了训练四肢,使孩子们可以保持活跃。这种疗法还可以帮助缓解疼痛。
除了物理治疗,患有早衰症的孩子也会接受职业治疗。职业治疗的目标是让儿童能够独立进行日常活动,例如吃饭、洗澡或穿衣。
家庭护理
一些需要在家中对早衰症儿童进行的治疗包括:
- 提供足够的营养食物和水
- 根据医生的建议提供补充剂,以满足儿童对某些营养素的日常需求
- 穿适合孩子脚型的舒适鞋履,以便他可以舒适地活动
- 如果孩子白天想在屋外活动,就在他的皮肤上涂防晒霜,这样他的皮肤就不会被灼伤
- 完成孩子的免疫接种,并按时接受医生的定期检查
早衰症的并发症
随着时间的推移,早衰患者会出现动脉硬化,即动脉硬化。动脉硬化会增加中风和心脏病的风险,例如心脏病发作或充血性心力衰竭。
此外,早衰还会引起其他并发症,例如:
- 髋关节脱位
- 白内障
- 关节发炎(关节炎)
早衰预防
早衰很难预防,因为它是随机发生的。如果您的孩子患有早衰症并且您打算要更多的孩子,您应该首先咨询您的医生。这是因为您在下次怀孕时有更高的风险生出患有类似疾病的孩子。