Prader-Willi 综合征是一种遗传性疾病，会导致患者出现身体、精神和行为障碍。患者经历的症状会随着年龄的增长而改变。
由遗传性疾病引起的疾病相当罕见。根据研究，Prader-Willi 综合征在全球每 10000 至 30000 名新生儿中就有 1 人发生。
普拉德-威利综合征的症状
Prader-Willi 综合征会导致患者的身体和智力异常，以及荷尔蒙失调。这些异常会随着患者的成长而改变。这是解释：
婴儿的症状
Prader-Willi 综合征的体征和症状从出生就可以看出。症状包括：
- 面部畸形，即奇怪的眼睛形状，薄薄的上唇，狭窄的太阳穴，以及看起来像皱眉的下垂的嘴巴形状。
- 男孩的阴茎和睾丸比正常人小。睾丸也不会下降到睾丸中。而在女婴中，阴蒂和小阴唇比正常人要小。
- 他的吸奶能力很差，肌肉虚弱，对刺激没有反应，他的哭声听起来很微弱。
儿童和成人的症状
随着年龄的增长，Prader-Willi 综合征的症状会发生变化。以下是儿童和成人出现的症状：
- 孩子的口语能力受到阻碍，例如不能很好地发音。
- 站立和行走较晚，因为运动发育受阻。
- 身体异常，即身材矮小、腿小、脊柱弯曲异常和视力障碍。
- 孩子们总是感到饥饿，所以他们的体重很快就会增加。
- 肌肉小，体脂含量高。
- 性器官发育受阻，使青春期延迟，难以生育。
- 认知障碍，即解决问题、思考和学习方面的困难。
- 行为障碍，如固执、易怒、强迫行为和焦虑症。
- 睡眠障碍，包括异常睡眠周期和 睡眠呼吸暂停.
- 对疼痛不敏感。
什么时候去看医生
如果您的血亲患有普拉德-威利综合征，您应该与您的产科医生讨论您是否计划怀孕。咨询医生的目的是确定胎儿患这种疾病的可能性以及如何克服它。
如果家族中有 Prader-Willi 综合征病史，也需要进行妊娠筛查，以检查导致该疾病的遗传疾病的可能性。妊娠筛查包括验血、超声波和基因检测。妊娠筛查可以在怀孕的前三个月和中期进行。
还建议孕妇进行妊娠控制。这项例行检查需要在妊娠早期和中期每月进行一次，然后在妊娠晚期每两周进行一次。常规控制的目的不仅是监测胎儿的发育，还要检测母体和胎儿的异常情况。
原因综合征普拉德威利
Prader-Willi 综合征是由遗传性遗传疾病引起的。超过一半的 Prader-Willi 综合征病例是由从父亲那里遗传的 15 号染色体的遗传拷贝丢失引起的。
这种情况会导致下丘脑的发育和功能障碍，下丘脑是大脑中在调节激素释放中起重要作用的部分。
不能正常工作的下丘脑会导致饮食和睡眠模式、情绪、生长、性器官发育和体温调节方面的障碍。
普拉德-威利综合征诊断
医生可以根据患者身体上出现的症状和体征来怀疑某人患有普拉德-威利综合征。但可以肯定的是，医生会通过检查患者的血液样本来进行基因检查。
普拉德威利综合症治疗
Prader-Willi 综合征治疗旨在控制症状并改善患者的生活质量。治疗方法包括：
药物
医生可能会开抗抑郁药或抗精神病药，尤其是对有行为障碍的患者。但是，不建议 18 岁以下的儿童使用该药。
治疗
根据患者所经历的症状，以不同的方式进行治疗。这些疗法包括：
- 生长激素疗法（生长激素)，加快生长速度，增加肌肉力量，减少体脂。
- 性激素替代疗法，即男性使用睾酮，女性使用雌激素和黄体酮。
- 减肥疗法，其中包括遵循健康饮食和增加身体活动或锻炼。
- 其他疗法包括改善言语和学习技能的疗法，以及治疗睡眠和言语障碍的疗法。
手术
应该对睾丸未从腹部下降到阴囊的男婴进行手术。手术通常在孩子 1-2 岁时进行，以降低患睾丸癌的风险。
普拉德-威利综合征的并发症
普拉德-威利综合征患者可能会遇到各种并发症，即：
肥胖相关并发症
由于持续的饥饿和不活动，患有普拉德-威利综合征的人患肥胖症的风险更高。患有这种疾病的患者也有患 2 型糖尿病、高胆固醇和高血压的风险。
激素缺乏引起的并发症
大多数患有这种综合症的人的荷尔蒙分泌不足会导致不育。缺乏性激素和生长激素水平也会降低骨密度并导致骨质疏松症。
普拉德威利综合症预防
Prader-Willi 综合征是无法预防的。然而，遗传咨询可以帮助确定一个人生下患有普拉德-威利综合征的孩子的风险有多大。
在许多情况下，生过普拉德-威利综合征孩子的人不会再有另一个患有这种疾病的孩子。但是，如果生下患有普拉德-威利综合征的孩子的风险足够高，仍然需要进行基因检测以寻找其他繁殖方法。