代谢紊乱 - 症状、原因和治疗

代谢紊乱是身体代谢过程的异常。新陈代谢是一个分解过程 营养来自 食物转化为身体所需的能量.

当一个人出现代谢紊乱时,体内的代谢过程就会受到干扰,因此执行各种身体功能所需的能量的产生也会受到干扰。

作为能量或卡路里来源的营养素是碳水化合物或糖、蛋白质和脂肪。因此,代谢紊乱是所有导致碳水化合物、蛋白质和脂肪代谢紊乱的疾病。代谢疾病最著名的例子之一是糖尿病。

代谢紊乱的类型

代谢紊乱有数百种类型,分为三大类,即:

碳水化合物代谢障碍

包括在碳水化合物或糖代谢紊乱组中的疾病的一些例子是:

  • 糖尿病

    糖尿病会导致血糖水平升高。

  • 半乳糖血症

    半乳糖血症是一种代谢紊乱,导致身体无法正确分解糖型半乳糖。半乳糖是一种存在于牛奶中的糖。

  • McArdle Sindrom 综合征

    一种导致身体无法分解糖原的疾病。糖原是一种储存在所有身体组织中的糖,尤其是肌肉和肝脏。

蛋白质代谢障碍

包括在蛋白质代谢紊乱组中的某些类型的疾病是:

  • 苯丙酮尿症

    当血液中的氨基酸(蛋白质)苯丙氨酸水平过高时,就会发生苯丙酮尿症。

  • 枫糖浆尿病 (MSUD)

    当身体无法吸收氨基酸时,就会发生枫糖浆尿病。

  • 碱酸尿症

    当身体无法正确分解氨基酸酪氨酸和苯丙氨酸时,就会发生碱酸尿症,因此患者的尿液在暴露于空气时会变成棕黑色。

  • 弗里德赖希共济失调

    弗里德赖希共济失调发生在一种蛋白质(一种共济失调蛋白)在体内减少并对控制行走能力和心脏工作的神经造成损害时。

脂肪代谢障碍

属于脂肪代谢紊乱组的疾病包括:

  • 戈谢病

    戈谢病是一种使身体无法分解脂肪的疾病,因此脂肪在肝脏、脾脏和骨髓中堆积。这种疾病会引发骨骼损伤。

  • 泰萨克斯病

    Tay-Sachs 病导致脂肪在大脑中堆积。

  • 黄瘤

    由于脂肪在皮肤表面下堆积而引起的皮肤疾病。

代谢紊乱的原因

代谢紊乱最常由家族遗传的遗传疾病引起。这种遗传疾病会影响内分泌腺在产生代谢过程中使用的酶方面的表现。结果,产生的酶量将减少甚至根本不产生。

消化酶的损失或损坏也会导致体内有毒物质无法排出体外并在血液中积聚。这种情况会影响身体器官的功能。

代谢紊乱的症状

代谢紊乱的症状因发生的紊乱类型而异。然而,代谢紊乱有一些常见的症状,即:

  • 身体感觉虚弱
  • 恶心和呕吐
  • 没有食欲
  • 腹痛
  • 口臭、汗水、唾液和尿液
  • 黄色的眼睛和皮肤
  • 身体发育后期
  • 癫痫发作

这些症状可以突然出现(急性),也可以缓慢而持久地出现(慢性)。在某些情况下,代谢紊乱的症状可能会在婴儿出生后数周出现。在其他情况下,症状可能需要数年才能发展。

除了上述症状外,还可以从身体发育迟缓中看出儿童代谢紊乱的症状,儿童无法做同龄儿童应该能做的各种事情。

什么时候去看医生

如果出现上述代谢紊乱的症状,请立即就医。如果您的任何家庭成员患有代谢紊乱,请在计划生育之前与您的医生讨论。

建议每位父母定期向儿科医生检查他们的婴儿或孩子的状况。这对于监测孩子的成长和发育并及早发现您的孩子是否可能出现异常非常重要。该检查可以与孩子的免疫计划一起进行。

如果您觉得您的宝宝或孩子有什么不同或有问题,请立即咨询专门研究营养和代谢疾病的儿科医生或儿科医生。医生将进行检查以找出疾病的原因。

如果您或您的孩子正在出现代谢紊乱的症状或被诊断出患有这种疾病,请定期向医生检查并接受精心治疗。针对这种情况的治疗可能是长期的。

代谢紊乱的诊断

一些先天性代谢紊乱,如苯丙酮尿症,可以通过怀孕期间的常规检查发现。这些异常可以通过羊膜穿刺术或羊水收集实验室检查来确认。

除了羊膜穿刺术外,产科医生还可以进行胎盘组织取样,以确定胎儿在子宫内遭受的疾病类型。

在某些情况下,新的代谢紊乱可以在出生后、儿童时期甚至成年后被检测到。医生可以通过症状、体格检查和检查(例如血液或尿液检查)来怀疑患有代谢紊乱的人。例如,糖尿病患者血液中的糖含量很高。

代谢紊乱治疗

代谢紊乱的治疗旨在控制和缓解出现的症状,以及预防并发症。给予的治疗取决于疾病的类型和患者经历的代谢紊乱的严重程度。

为了缓解症状并预防代谢紊乱的并发症,内分泌学家将以以下形式进行治疗:

  • 根据患者所经历的疾病进行饮食和特殊饮食,例如避免或限制某些营养素的摄入。
  • 可以帮助代谢过程的酶替代药物或补充剂。
  • 由于代谢紊乱,用于去除体内有毒物质的药物。

一些儿童和成人的代谢紊乱病例需要重症监护。如果代谢紊乱对身体器官造成损害,医生可能会建议进行器官移植。

由于大多数代谢紊乱是遗传性疾病,因此给予的治疗不能治愈这种疾病,而只能控制疾病并抑制症状。

预防代谢紊乱

代谢紊乱或疾病很难预防,因为它们通常是遗传性的。如果您有代谢疾病的家族史,在计划怀孕之前与您的产科医生和遗传学家交谈是最好的预防措施。

在此讨论中,询问您的孩子患有相同疾病的机会以及如何预防或最小化风险。

由不健康生活方式引起的众所周知的代谢紊乱之一是 2 型糖尿病。健康的生活方式可以预防,即:

  • 保持理想体重。
  • 均衡饮食并增加纤维食物的摄入量,如蔬菜、全谷物和水果。
  • 定期锻炼,每天至少 30 分钟
  • 减少饮用含糖量高的饮料,如包装果汁或苏打水,以及高糖和高脂肪的食物。