Patau 综合征是一种由遗传性疾病引起的疾病。 Patau 综合征患者通常会因出生、生长问题和某些身体器官功能受损而出现身体异常。
Patau 综合征也称为 13 三体综合征。 当受精过程中遗传成分的形成或胎儿染色体异常的形成受到干扰时，就会发生这种情况。
Patau 综合征是一种罕见的疾病，但这种疾病的死亡率非常高。大多数患有 Patau 综合征的婴儿在 1 岁之前无法存活。
帕陶综合征的病因
人类遗传成分由 23 对染色体组成。当遗传成分出现异常时，一个人可能天生患有遗传疾病。可能发生的遗传疾病之一是帕陶综合征。
当第 13 号染色体的额外拷贝在身体的部分或全部细胞中形成时，就会发生 Patau 综合征。因此，这种疾病也被称为 13 三体。
大多数帕陶综合征病例是随机发生的。也就是说，它的出现与父母所患的疾病无关，即使家族中没有类似遗传病的病史也可能发生。
为了明确诊断 Patau 综合征，需要医生进行全面的体检。您的医生可能会建议进行羊膜穿刺术或 绒毛膜取样 (CVS) 检测胎儿 DNA 是否有异常，以及当母亲的胎龄达到 10-14 周时进行妊娠超声检查。
帕陶综合征的症状
Patau 综合征会导致多种症状，具体取决于 13 号染色体的拷贝是仅出现在身体的部分细胞还是全部细胞中。以下是Patau综合征的症状和特点：
- 面部畸形，例如小头（小头畸形）、小眼睛（小眼症）、一只眼睛或根本没有眼睛（无眼症) 和鼻畸形。
- 嘴唇和嘴巴的畸形，如唇裂。
- 四肢异常，例如脚趾和手的数量超过五个（多指）、小指甲和扁平足。
- 大脑和神经系统疾病，例如神经管缺陷或脊柱裂。大脑中的异常也会导致生长发育障碍。
- 耳朵畸形，导致听力下降。
- 消化系统疾病。
- 泌尿系统疾病，如多囊肾病、小阴茎和阴蒂肥大。
- 肌肉无力。
出生时患有帕陶综合症的婴儿会遇到各种健康问题。在患有帕陶综合征的总人数中，估计只有大约 10% 的人能够存活一年以上。
即使他们能活到 1 岁以上，患有 Patau 综合征的婴儿通常会出现以下并发症：
- 先天性心脏缺陷。
- 肺部异常可导致呼吸急促甚至呼吸衰竭。
- 听力损失或耳聋。
- 视力受损或失明。
- 感染，如败血症和肺炎。
- 抽搐。
- 发育障碍。
- 由于吞咽和消化食物困难而导致营养不良。
帕陶综合症治疗
迄今为止，尚未发现 Patau 综合征的治疗方法。但是，仍然可以通过治疗来克服婴儿出现的症状。其中一些处理步骤是：
通过呼吸器给氧
出生时，被诊断出患有 Patau 综合征的婴儿可能需要呼吸辅助来提供氧气。如果他们无法自主呼吸，患有 Patau 综合征的婴儿将需要通过呼吸机辅助呼吸。
输液
如果无法母乳喂养，患有 Patau 综合征的婴儿可能会接受静脉注射作为液体给药的方法。如果消化道仍在运作，可以通过特殊的喂食管 (OGT) 给患有帕陶综合征的婴儿喂母乳或配方奶。
手术
进行手术以修复身体的问题部位。例如，如果有先天性心脏缺陷，医生可能会建议对患有 Patau 综合征的婴儿进行心脏手术。如果 Patau 综合征患者有唇裂，也可能需要手术。
除了上述步骤外，医生还可以通过药物治疗帕陶综合征。药物的给药将根据患者的健康问题进行调整。
例如，如果您经常癫痫发作，可能会给患者服用抗癫痫药物。为了治疗细菌感染，您的医生可能会给您开抗生素。
到目前为止，Patau 综合征治愈的机会非常低。出生后，帕陶综合征婴儿的病情将受到医生和护士的密切监测。
为了及早发现 Patau 综合征，您可以对胎儿进行基因检测。但是，请先咨询您的产科医生，了解好处和风险。