溶酶体贮积症 或溶酶体贮积症是一组导致身体缺乏某些酶的遗传性疾病。由于碳水化合物、蛋白质或脂肪的积累，这种情况会导致体内毒素的形成。
溶酶体是细胞中的器官，其功能是消化碳水化合物和蛋白质等化合物。为了执行这些功能，溶酶体需要某些酶。如果溶酶体缺乏酶，体内的化合物就会积聚并产生毒性。
溶酶体贮积症是罕见的疾病。据估计，每 7000 名新生儿中就有 1 人患有这种疾病。
溶酶体贮积症的类型和症状
溶酶体贮积症的症状因所患疾病的类型而异。下面描述了溶酶体贮积症的类型及其症状：
法布里病
法布里病 或当身体缺乏酶时会发生法布里病 α-半乳糖苷酶A.法布里病的症状包括：
- 发烧。
- 身体很难出汗。
- 腹泻甚至便秘。
- 腿部疼痛、僵硬或刺痛。
戈谢病
戈谢病 或当身体缺乏酶时会发生戈谢病 β-葡萄糖脑苷脂酶.症状包括：
- 血液不足（贫血）的症状。
- 骨痛到骨折。
- 肝脾肿大。
克拉伯病
克拉伯病 或者当一个人缺乏酶时会发生克拉伯病 半乳糖神经酰胺酶.症状通常出现在婴儿年龄的前 6 个月。这些症状包括：
- 发烧。
- 肌肉无力或僵硬。
- 视力和听力功能丧失。
异染性脑白质营养不良 (MLD)
疾病 异染性脑白质营养不良 (MLD) 是一种酶缺乏症 芳基硫酸酯酶A. MLD的症状包括：
- 肌肉和神经功能受损。
- 说话、进食和行走困难。
- 视力和听力功能丧失。
粘多糖贮积症 (公安部)
粘多糖贮积症 是一种由消化碳水化合物、糖胺聚糖或粘多糖的酶缺乏引起的疾病。症状包括：
- 关节疾病。
- 学习障碍。
- 言语和听力受损。
尼曼-匹克病
尼曼-匹克病 当身体缺乏酶时会发生 酸性鞘磷脂酶 (ASM)，或者当身体在消化胆固醇和脂肪方面无效时。这种疾病的症状包括：
- 呼吸系统疾病。
- 肝脾肿大。
- 皮肤和眼睛发黄（黄疸）。
泵病
庞贝病是一种酶缺乏症 α-葡萄糖苷酶 (GAA)。一些症状是：
- 肌肉无力。
- 儿童生长缓慢。
- 扩大肝脏和心脏。
泰萨克斯病
当身体缺乏酶时会发生泰萨克斯病 氨基己糖苷酶.泰萨克斯病的症状包括：
- 眼睛里有红点。
- 癫痫发作。
- 视力和听力功能丧失。
溶酶体贮积症的症状可在出生时出现或在成人时出现。随着时间的推移，这种疾病的症状往往会变得更糟。疾病进展的速度取决于症状出现的时间、积聚的物质类型以及积聚在体内的位置。
什么时候去看医生
溶酶体贮积症往往在儿童时期发作。因此，如果您怀疑或注意到您的孩子有任何异常，请咨询儿科医生。
根据孩子的年龄遵守常规免疫计划。在免疫接种过程中，医生还会检查孩子的整体健康状况，以便在孩子出现异常时及早发现。
溶酶体贮积症是会随着时间的推移而恶化的疾病。因此，如果您或您的孩子被诊断出患有这种疾病，请定期与医生进行检查以防止疾病进展。
如果您的家人患有这种疾病，建议咨询遗传学家，特别是如果您计划要孩子。基因检测可以衡量将这种疾病传染给您孩子的风险。
溶酶体贮积症的原因
溶酶体贮积症是由某些基因的突变或变化引起的。在许多情况下，患有这种疾病的人会从具有基因突变的父母双方那里感染疾病。
发生在溶酶体贮积症中的基因突变导致身体缺乏甚至没有分解蛋白质和碳水化合物等化合物的酶。结果，这些化合物在体内积累，然后变成有毒物质并损害器官。
在某些情况下，一个人可能会因仅从父母一方遗传而患有溶酶体贮积症。在这种情况下，症状往往不会出现。但是，此人可以将疾病传染给他们的孩子。
溶酶体贮积症的诊断
如果患者出现上述症状，并且患者家属有相同疾病的病史，医生可以怀疑患者患有溶酶体贮积症。
更确切地说，医生将进行以下多项检查：
- 验血，以测量体内的酶水平。
- 尿液测试，以测量尿液中浪费的毒素水平。
- X 射线成像、超声波和 MRI，以查看体内器官的异常情况。
- 检查组织样本（活组织检查），以检查身体组织中毒素的积累。
也可以对孕妇进行检查，看患者子宫内的胎儿是否患有同样的疾病。
溶酶体贮积症治疗
溶酶体贮积症的治疗旨在减缓疾病的进展，并帮助患者提高生活质量。
可以给予的一些治疗方法是：
- 酶替代疗法，通过注射来克服体内酶的缺乏。
- 减毒疗法，以减少因酶缺乏引起的毒素积聚。
- 干细胞移植，刺激身体产生体内缺乏的酶。
除了上述方法外，医生还可以采取其他措施来帮助缓解症状。所采取的行动取决于患者所经历的症状。
这些行动包括：
- 药物的管理。
- 理疗。
- 外科手术。
- 透析。
需要注意的是，溶酶体贮积症是无法治愈的。然而，尽早进行治疗可以减缓这种疾病在以后的生活中的进展。
溶酶体贮积症的并发症
随着时间的推移，溶酶体贮积症会变得更加严重并导致各种并发症，例如：
- 呼吸系统疾病。
- 帕金森病。
- 失明。
- 聋。
- 麻痹。
- 肾功能衰竭。
- 血癌。
预防溶酶体贮积症
溶酶体贮积症是一种由遗传性疾病引起的疾病，因此很难预防。但如果您或您的家人患有这种疾病，建议进行基因检查。基因检测可以显示这种疾病传递给您孩子的风险有多大。