镰状细胞性贫血 (镰状细胞性贫血) 是 紊乱ETC 一种导致红细胞形状异常的遗传病。血细胞的异常形状 造成 全身健康的血液和氧气供应减少。
在正常情况下,红细胞是圆形且有弹性的,因此它们可以在血管中轻松移动。而在镰状细胞性贫血中,红细胞呈镰刀状,僵硬,容易堵塞小血管,从而阻断身体所需的健康血液和氧气的供应。
目前,镰状细胞性贫血无法治愈。但是,可以进行治疗以控制症状并预防并发症。
镰状细胞性贫血的原因
镰状细胞性贫血是由父母双方遗传的基因突变引起的,父母双方都必须患有这种遗传疾病。这种遗传特征的遗传条件称为常染色体隐性遗传。
如果孩子只遗传了一个基因突变,即只从一个父母那里遗传,那么镰状细胞性贫血就不会发生。然而,他将是一名携带者(载体) 镰状细胞性贫血基因的突变,可以将这种遗传疾病传给他们的后代。
一个孩子从父母双方患上镰状细胞性贫血的概率是 载体 这种病是25%。
根据发生的基因突变,镰状细胞性贫血有多种类型。每种类型都有不同程度的症状严重程度。最常见的镰状细胞性贫血类型是血红蛋白 SS。镰状细胞性贫血可引起严重的症状。
除了血红蛋白SS,还有一种镰状细胞性贫血血红蛋白SB0地中海贫血。这种类型的贫血甚至会导致比血红蛋白 SS 更严重的症状。然而,这种情况很少见。
其他类型是血红蛋白 SC、SB 地中海贫血、SD、SE 和 SO。这种类型的贫血通常只表现出轻微的症状。
镰状细胞性贫血的症状
镰状细胞性贫血的症状最早可在 4 个月大时出现,但通常要到 6 个月大时才会出现。每个患者的症状都不同,并且会随着时间的推移而改变。以下是一些最常见的症状:
贫血
镰状细胞的分解速度是正常红细胞的 6-12 倍。这会导致整个身体的氧气供应减少。这种情况可能导致的症状包括头晕、脸色苍白、心悸、感觉昏倒、呼吸急促、易怒和疲劳。
在婴儿中,贫血会抑制生长。这种生长障碍也有可能在他成长为青少年时减缓青春期的到来。
镰状细胞危机
镰状细胞危象是一种疼痛症状,可出现在身体的许多部位,例如胸部、腹部或关节。镰状细胞危象是镰状细胞性贫血患者最常见的症状,当镰状细胞附着在血管上并阻塞血流时就会发生。
镰状细胞危象的症状可能由某些条件引发,例如脱水、运动过度、感到压力、怀孕或在寒冷的地方。
在 1 岁以下的婴儿中,镰状细胞可以聚集并阻塞脾脏中的血管。这会导致脾脏肿大和脾脏功能下降,也称为脾危象。这种情况的特点是左腹部增大且疼痛。
疼痛可轻可重,可持续数小时至数周。由于骨骼和关节损伤或血流不足造成的伤害,这种情况还会导致慢性疼痛。
手脚肿胀
血流受阻会导致手臂和腿部肿胀和疼痛。
感染
镰状细胞性贫血会损害脾脏,而脾脏在抵抗感染方面起着重要作用。因此,镰状细胞性贫血的人更容易受到感染,从轻微的感染(如普通感冒)到更严重的感染(如肺炎)。
视觉障碍
镰状细胞性贫血患者可能会因眼部血流受阻而出现视力问题,例如视力模糊。在某些情况下,流向眼睛的血液受阻甚至会导致永久性失明。
什么时候去看医生
如果您出现以下症状,请立即就医:
- 皮肤和眼白变黄
- 苍白的皮肤和指甲
- 高烧
- 肚子肿了,好痛
- 无明显原因反复出现的腹部、胸部、骨骼或关节的剧烈疼痛
- 出现中风症状,例如突然瘫痪或半身麻木
如果您计划怀孕并且您的家庭成员患有镰状细胞性贫血,请进一步咨询您的产科医生,以确定这种疾病传染给您孩子的风险。
镰状细胞贫血诊断
镰状细胞性贫血的诊断始于关于症状、患者病史和患者家族史的问答环节。如果症状、主诉或病史表明镰状细胞性贫血,医生会进行额外的检查来确认。
以下是一些可以执行的附加测试:
- 血细胞计数测试,用于检测镰状细胞性贫血患者的低血红蛋白水平,通常约为 6-8 克/分升
- 外周血涂片,看有缺陷的红细胞的形状
- 镰状细胞溶解度试验,看血红蛋白S的存在
- 血红蛋白电泳,以确定您患有的镰状细胞性贫血的类型
如果测试结果表明存在镰状细胞性贫血,医生可以进行进一步的测试以确定患者是否有风险或已经出现并发症。
镰状细胞性贫血也可以在子宫内检测到。这种诊断是通过采集羊水样本来寻找导致镰状细胞的基因来做出的。可以对以下夫妇进行此项检查 载体 镰状细胞贫血基因。
镰状细胞性贫血治疗
镰状细胞性贫血通常需要终生治疗。治疗旨在缓解症状和预防并发症。其中一些治疗是:
1. 处理镰状细胞危机
镰状细胞危象的主要治疗方法是避免触发因素,例如:
- 多喝水,以免脱水。
- 保持健康饮食,例如经常吃水果和蔬菜。
- 在寒冷的温度下穿足够暖和的衣服。
- 定期进行轻中度运动。
- 避免酒精饮料和香烟。
- 很好地管理压力。
如果镰状细胞危象持续存在,医生会开处方 羟基脲. 这种药物能够刺激身体产生一种叫做 胎儿血红蛋白 (HbF) 可以防止镰状细胞的形成。
然而,由于其降低白细胞水平的性质,这种药物会增加感染的风险。如果长期食用,这种药物也被怀疑会对健康产生负面影响。此外,孕妇不应服用此药。
2. 疼痛管理
一些可以减轻疼痛的方法是:
- 在药店服用非处方止痛药,如扑热息痛
- 用热毛巾按压痛处
- 多喝水,使阻塞的血液流动顺畅
- 将注意力从痛苦中转移开,例如通过玩耍 视频游戏,看电影或看书
如果疼痛没有消失或变得更糟,请立即去看医生。您的医生可以开出更强的止痛药。
3. 处理贫血
为了克服贫血的症状,医生会给予叶酸补充剂,以刺激红细胞的产生。如果贫血严重,可能需要输血以增加红细胞计数。
4. 感染预防
为了预防感染,医生会建议患者,尤其是儿童,完成疫苗接种。此外,在儿科患者中,医生也可能会长期开抗生素青霉素,通常长达 5 岁。
但是,如果您孩子的镰状细胞性贫血导致严重的症状,孩子可能需要终生服用青霉素。对于脾脏切除或患有肺炎的成年患者,也建议终身使用青霉素治疗。
5.P中风预防
镰状细胞性贫血患者患中风的风险更高。因此,建议患者接受检查 经颅多普勒扫描 每年。通过这项检查,可以看到大脑中的血流是否顺畅,以便在出现中风迹象时,及早发现和治疗。
6. 骨髓移植
唯一能彻底治愈镰状细胞性贫血的治疗方法是骨髓移植。通过这种方法,患者的骨髓将被可以产生健康红细胞的供体骨髓替代。
然而,来自骨髓移植的细胞有攻击体内其他细胞的风险。因此,该手术仅推荐用于 16 岁以下、并发症严重且对其他治疗无反应的患者。
镰状细胞性贫血的并发症
身体某个器官的血管堵塞会降低该器官的功能甚至损害该器官。这种情况会导致多种并发症,例如:
- 失明,由于眼睛中的血管堵塞,随着时间的推移会损害视网膜
- 急性胸综合征 和肺动脉高压,由于肺动脉阻塞
- 中风,由于大脑血流受阻
- 胆结石,由于物质的堆积 胆红素 来自受损的红细胞
- 骨髓炎,导致骨骼长期供血不足
- 皮肤上的伤口,由于皮肤血管的阻塞
- 阴茎异常勃起或长时间勃起,由于阴茎血流受阻,有导致阴茎损伤和不孕的风险
- 妊娠并发症,如高血压、血栓、流产、早产和低出生体重
镰状细胞性贫血预防
镰状细胞性贫血是一种遗传性疾病,这意味着它很难预防。然而,一个 载体 镰状细胞性贫血可以在计划怀孕时进行基因筛查,以确定这种疾病传染给孩子的风险以及可以采取哪些措施来降低这种风险。