白化病 - 症状、原因和治疗

白化病 或白化病 是由体内缺乏或缺乏黑色素引起的病症。白化病患者可以 已知一世从 头发和肤色他的 看起来是白色或苍白的。

黑色素是身体产生的一种色素，用于决定皮肤、头发和眼睛虹膜（虹膜）的颜色。黑色素还在影响视觉功能的视神经发育中发挥作用。缺乏黑色素会导致头发、皮肤和虹膜变色，并损害视力。

白化病相对少见。根据研究，每 20,000 名新生儿中就有 1 人患有白化病。在印度尼西亚，白化病被称为白化病。

白化病或白化病是由影响黑色素生成的基因变化或突变引起的。黑色素是一种由眼睛、皮肤和头发中的黑色素细胞产生的色素。

这些基因的突变导致黑色素的产生急剧减少或根本不产生。这就是导致出现白化病症状的原因。

根据突变基因的类型，白化病分为几种类型，即：

眼皮肤白化病是最常见的白化病。这种类型的白化病是由 7 个基因（OCA1 到 OCA7）中的一个基因突变引起的。该基因的突变会导致头发、皮肤和眼睛中黑色素的产生减少，以及视力功能下降。

当每个父母将突变基因的一个副本传递给他们的孩子时，就会发生眼皮肤白化病。这种模式称为常染色体隐性遗传。

眼白化病的发生是由于 X 染色体上的基因突变。如果一个人的母亲患有该基因的突变，就会发生眼白化病。这种疾病下降的模式被称为 X连锁隐性.

几乎所有的眼白化病病例都发生在男性身上。然而，这种类型不如眼皮肤白化病常见。

这种类型的白化病与遗传性疾病有关。与这种类型的白化病相关的一些疾病是：

Chediak-Higashi 综合征，这是一种由 LYST 基因突变引起的综合征。这种综合征会导致白细胞异常，增加感染的风险。
Hermansky-Pudlak 综合征，这是一种由于构成负责形成 LRO (LRO) 的蛋白质的 8 个基因中的一个发生突变而发生的综合征。溶酶体相关细胞器）。在黑素细胞、血小板和肺细胞中也发现了 LRO。
LRO 中的异常将导致出现 眼皮肤白化病.除了能够引起白化病外，这种综合征还会引起肺、肠和出血性疾病的异常。

白化病是一种出生时就患有的疾病。如果婴儿的父母也患有白化病，或者父母携带导致白化病的基因突变，则婴儿出生时患白化病的风险更高。

白化病患者缺乏黑色素会影响肤色、头发、眼睛和视觉功能。出现的症状和主诉取决于身体产生的黑色素量。一般来说，白化病的症状会导致皮肤色素减退。然而，在某些情况下，白化病患者的皮肤和头发颜色几乎与他们正常的父母或兄弟姐妹的颜色相同。

白化病可以通过以下体征和症状来识别：

白化病患者最显着的迹象是头发、眉毛和睫毛的颜色，可以是棕色、黄色或非常白的。同样，皮肤的颜色可以是棕色或淡白色。白化病患者的虹膜颜色也可以是棕色、亮蓝色或微红色。

上述器官的颜色异常是白化病患者最常见的体征。在某些情况下，头发、皮肤和虹膜的颜色可能会随着年龄的增长而变暗。这些变化可能是由黑色素生成增加或暴露于环境中的某些矿物质引起的。

所有类型的白化病都会导致眼部问题。一些迹象和症状是：

这种视力障碍会使患有白化病的儿童在爬行或捡起物体时看起来笨拙和困惑。但是，通常他的适应能力会随着年龄的增长而提高。

如果您的孩子患有白化病、经常流鼻血、容易瘀伤或感染，请咨询医生。这种情况可能表明一种更危险的白化病。

如果您被诊断出患有白化病，请按照规定的时间表咨询您的医生。及时检查可以防止病情恶化和并发症。

医生可以通过寻找患者头发、皮肤和虹膜颜色的异常来诊断白化病。医生还将进行视网膜电图检查，这是一种检测与白化病相关的眼部疾病的检查。

虽然白化病通常是通过身体检查来诊断的，但医生可以进行基因检测来确认诊断，特别是如果患者家族中有白化病史。

白化病是由遗传性疾病引起的，因此这种疾病无法治愈。但是，以下许多治疗步骤可以缓解症状并防止恶化：

白化病会影响患者的身体和精神生活质量。如果不及时治疗，白化病患者可能会出现以下情况：

白化病是无法预防的。如果您患有白化病或有白化病家族史，您在计划怀孕时应首先咨询您的医生。目标是确定将白化病传染给您即将生育的孩子的风险。