无法预防的各种遗传疾病

遗传病是基因中的特性和成分发生变化,导致疾病的一种情况。这种情况可能是由 DNA 的新突变或从父母遗传的基因异常引起的。

遗传疾病可导致多种疾病,从身体缺陷或异常,如右位心和胆道闭锁,以及精神(先天性或先天性异常),到某些疾病,如癌症。即便如此,并非所有癌症都是由遗传疾病引起的,有些癌症也可能是由于环境因素和不健康的生活方式引起的。

各种遗传疾病

以下是我们经常听到的一些遗传疾病:

  • 色盲

    色盲主要有两种类型。第一种是部分色盲,难以区分仅蓝色和黄色,或仅绿色和红色。而第二种是全色盲,也叫 色盲.

  • 镰状细胞性贫血症

    这种遗传疾病是由基因错误引起的,然后会影响红细胞的发育。患有这种疾病的人的红细胞形状异常,导致他们无法像一般健康的血细胞一样长寿。

    镰状细胞病可能会有问题,因为它会使血细胞卡在血管中。患有这种疾病的儿童可能会贫血,容易受到感染,并且身体的多个部位都会生病。即便如此,也有一些患者只有少数症状,可以过上正常的生活。

  • 血友病

    血友病是一组遗传性血液疾病。这种遗传疾病的发生是因为 X 染色体上的一个基因出现错误,这决定了身体如何制造凝血因子。这种情况会导致血液不能正常凝结,因此当患者受伤或受伤时,出血会持续更长时间。

  • 克氏综合征

    这是一种仅发生在男性身上的遗传性疾病。 Klinefelter 综合征患者的症状包括阴茎和睾丸变小、身体毛发少、乳房大、身材高大和身材不成比例。

    这种遗传疾病的另一个特征是缺乏激素睾酮和不孕症。除了这种综合症,还有另一种综合症也只发生在男性身上,即雅各布氏综合症。

  • 唐氏综合症 (唐氏综合症)

    唐氏综合症的发生是由于儿童体内存在过多的遗传物质,导致儿童身心发育受到阻碍。

    通常,一个人从父亲那里得到 23 条染色体,从母亲那里得到 23 条染色体,总共 46 条染色体。在唐氏综合症中,有一种遗传性疾病,其中21号染色体的数量增加,因此孩子获得的染色体总数为47条。

    这种情况无法预防,因为它是一种遗传性疾病,但可以在孩子出生前及早发现。患有唐氏综合症的儿童的病情可能各不相同。一些孩子可以过上相当健康的生活,而另一些孩子则有健康问题,例如心脏或肌肉疾病。

除了上述一些疾病外,遗传疾病也会引起骨骼疾病,如成骨不全症和 进展性骨化纤维发育不良 (FOP);例如在皮肤上 丑角鱼鳞病;或其他综合征,例如 cri du chat 综合征、Moebius 综合征和 patau 综合征(13 三体综合征)。

大多数由遗传疾病引起的疾病是无法预防的。但是,有些可以通过染色体检查或DNA检测在子宫内检测到,以便父母可以预期适当的医疗,以提高孩子出生后的生活质量。因此,孕妇定期与妇科医生进行妊娠检查以发现胎儿的早期遗传异常非常重要。