Treacher Collins 综合征是一种遗传性疾病，会导致面部骨骼和组织的生长受损。患有 Treacher Collins 综合征的儿童可能会出现多种症状，从眉毛减少、耳朵发育不完整或缺失，到下巴和下巴变小。
Treacher Collins 综合征是由某些基因改变或突变引起的。 Treacher Collins综合征还有其他几个名称或名称，即： 下颌面骨发育不良 (MFD1), 颧骨下颌发育不良，以及 Franceschetti-Zwahlen-Klein 综合征。
特雷彻柯林斯综合症的原因
Treacher Collins 综合征由 TCOF1、POLR1D 或 POLR1C 基因的遗传异常引起。这三个基因在骨骼组织和面部肌肉的发育中起着重要作用。
当这些基因中的一个发生变化或突变时，就会出现细胞和骨骼组织以及肌肉死亡过快。结果，骨骼和面部会出现不适和症状。
Treacher Collins 综合征是一种罕见的疾病。这种情况只发生在 1:50,000 的新生儿中。这些疾病中约有 40% 是遗传自父母。
特雷彻柯林斯综合征的症状
Treacher Collins 综合征的症状因人而异。症状可能非常轻微以至于被忽视，严重到会导致严重的面部畸形。当某人患有特雷彻柯林斯综合征时可能出现的一些症状是：
- 眼睛的异常，例如眼睛向下倾斜的位置，小眼睛，斜眼，眼睑有凹痕（缺损)，睫毛数量少，到失明
- 面部异常，例如由于脸较小或脸颊凹陷而使鼻子看起来更大
- 耳朵异常，如小耳垂，畸形，未成形，可伴有听力下降
- 口腔异常，例如可能发生在嘴唇或上颚的裂隙或裂口
在严重的情况下，面部骨骼和肌肉的异常会导致特雷彻柯林斯综合症患者出现干眼症、睡眠障碍、吞咽，甚至是危险的呼吸问题。
什么时候去看医生
如果看到新生儿出现上述多种症状，医生会立即提供治疗。治疗将根据婴儿经历的严重程度进行调整。
Treacher Collins综合征的诊断
Treacher Collins 综合征可以从胎儿受孕或婴儿出生时检测到。通常 Treacher Collins 综合征将通过直接检查、分子遗传学测试和扫描来诊断。
分子遗传学检测
该测试旨在检测导致特雷彻柯林斯综合征的基因突变。如果婴儿有两个或多个 Treacher Collins 综合征的症状，例如腭裂和非常小的下巴，通常会进行基因检测。 TCOF1 基因是在 81% 的特雷彻柯林斯综合征患者中最常检测到突变的基因。
扫描
超声波、X 射线、CT 扫描或 MRI 是可以对 Treacher Collins 综合征患者进行的一些扫描类型。
超声波通常在怀孕中期进行，以检测胎儿面部异常。同时，可以通过 X 光、CT 扫描和 MRI 扫描来绘制婴儿出生后面部骨骼和肌肉的状况。
进行此扫描是为了帮助医生规划稍后修复面部结构和形状的过程。
特雷彻柯林斯综合症治疗
到目前为止，还没有可以治愈特雷彻柯林斯综合征的治疗方法。治疗更多地旨在改善骨骼和面部肌肉的结构，从而预防可能出现的并发症。这可以通过手术来完成。可以执行多种类型的操作，即：
- 气管切开术，如果患者呼吸困难，在颈部开一个洞作为直接进入呼吸道
- 唇部手术，修复唇裂和腭裂
- 面部骨骼重建手术，以矫正面部下颌和其他骨骼的形状。
- 双眼皮手术，矫正不完美的眼睑形状
- 耳朵重建手术，修复耳朵的结构
此外，可以使用助听器和言语治疗来帮助有听力问题或沟通困难的特雷彻柯林斯综合征患者。
目前，正在开发干细胞疗法的研究，以治疗特雷彻柯林斯综合征。干细胞疗法被认为会引发组织生长。
患有特雷彻柯林斯综合征的儿童通常与没有这种疾病的人具有相同的智力水平和预期寿命。
然而，面部畸形可能是特雷彻柯林斯综合征患者的负担，尤其是在与他人交往时。因此，除了前面提到的一系列治疗之外，特雷彻柯林斯综合征患者还需要家人和周围人的支持。
Treacher Collins 综合征的并发症
Treacher Collins 综合征患者可能会因骨骼和肌肉疾病而出现多种状况和疾病，即：
- 呼吸道畸形导致呼吸困难
- 经验 睡眠呼吸暂停 或因呼吸道障碍而在睡眠期间停止呼吸
- 唇裂或腭裂导致进食困难
- 眼部畸形导致眼睛容易干燥，增加眼部感染的风险
- 由于耳道及其中的骨骼异常而导致听力丧失
- 由于下巴和嘴巴畸形或耳聋导致的言语障碍
特雷彻柯林斯综合症的预防
Treacher Collins 综合征是一种难以预防的遗传性疾病。但是，如果您或您的伴侣有 Treacher Collin 综合征家族史，最好在计划怀孕前进行基因筛查和咨询。
此外，为保证胎儿的健康和发育，还建议孕妇按预定时间定期进行孕期检查。