囊性纤维化 或囊性纤维化是一种疾病 子孙 这会导致体内的粘液变得粘稠。 囊性纤维化不是病 传染性， 而是受苦者更多的 倾向于 在接近或接触感染者时感染。
在正常情况下，作为体内润滑剂的粘液是流动的和滑的。在囊性纤维化患者中，调节细胞内液体和盐分流动的基因存在异常。
这种基因异常会导致粘液变得粘稠并阻塞体内的许多通道。呼吸道就是其中之一。
囊性纤维化的症状
囊性纤维化的症状可能会在一个人出生后出现或仅在长大后出现。甚至有些人直到成年才出现任何症状。
每个患者所经历的症状都不同，这取决于阻塞的器官道及其严重程度。
呼吸道囊性纤维化的症状
粘稠的粘液会堵塞气道，导致囊性纤维化的症状，包括：
- 鼻塞
- 久咳有痰
- 活跃时很快就会疲倦
- 喘息（喘息）
- 呼吸困难
- 反复呼吸道感染
呼吸道症状可能会在几天或几周内突然恶化。这种情况被称为囊性纤维化的急性恶化。
消化道囊性纤维化的症状
由于粘液堵塞了将消化酶从胰腺运送到小肠的通道，患者的身体无法从所消耗的食物中吸收营养。这会导致以下症状：
- 油腻且非常臭的大便
- 发育迟缓或体重减轻
- 生完孩子第一天不排便
- 腹泻或严重便秘
- 肤色变黄（黄疸)
患有囊性纤维化的人的汗水也比正常的汗水咸。这种症状通常被亲吻孩子额头的父母所识别。
什么时候 H当前的 克电子医生
如果出现囊性纤维化的症状，则需要咨询医生。囊性纤维化甚至可能在婴儿出生后的第一天发生。如果婴儿在出生后的最初 24 小时内没有排便，请立即咨询儿科医生。
遵守您孩子的免疫计划。在免疫接种时，儿科医生还将对您的孩子进行彻底的健康检查。如果儿童有异常，尽早发现这一点很重要。
囊性纤维化是一种家族性疾病。如果您的家庭成员患有囊性纤维化，您应该与您的医生讨论您或您的孩子可能患有囊性纤维化的可能性。
对于自身患有囊性纤维化的人，请确保始终与医生进行定期健康检查，以便始终监测疾病的进展。患者还需要保持警惕，如果出现呼吸急促，请立即前往医院的急诊科 (IGD)。
囊性纤维化的原因
囊性纤维化是由调节人体内盐分分布的基因变化引起的。基因改变或突变会使汗液中的盐分含量增加。这种情况会影响呼吸系统、消化系统和生殖系统中的粘液，使其变得粘稠。
囊性纤维化患者的基因突变是从父母双方遗传的。如果一个孩子只从他的父母之一那里获得了这种基因突变，那么他只会变成 载体 用于囊性纤维化。一个 载体 没有囊性纤维化，但可以将这种疾病传给他们的后代。
囊性纤维化的诊断
诊断囊性纤维化的测试是基因测试（CFTR 基因）。在以下情况下需要进行基因检测：
- 拥有或携带囊性纤维化基因的父母所生的婴儿。婴儿出生时或婴儿 2 周大时，将通过婴儿的血液进行基因检测。
- 患有慢性鼻窦炎、鼻息肉、支气管扩张、反复肺部感染和胰腺炎以及不孕症的儿童和成人。
- 患有囊性纤维化或携带囊性纤维化的夫妇。当夫妻双方想要孩子时，需要进行这种基因检查，以了解孩子患囊性纤维化的风险有多大。
除了基因检测，医生还可以进行血液和汗液检测，以评估囊性纤维化患者血液中的高 IRT 蛋白和汗液中的高盐含量。
医生还会检查胰腺和肝脏的功能，还会用X光检查呼吸道，检查痰，检查肺功能，看看呼吸道是否有任何障碍。这些疾病会出现在患有囊性纤维化疾病的患者身上。
囊性纤维化治疗
治疗囊性纤维化是为了稀释肺部的粘液，使其易于排出，防止肺部感染或在发生时进行治疗，防止肠道阻塞，并为患者维持足够的营养。
医生会提供的一些治疗类型是：
药物
医生可以使用以下一些药物来治疗囊性纤维化：
- 稀释痰药，使呼吸道中的痰更容易排出。
- 呼吸锭剂，放松呼吸道肌肉，从而帮助呼吸道保持畅通。
- 消炎药，以减轻呼吸道肿胀。
- 抗生素，用于治疗呼吸道细菌感染。
- 消化酶补充剂，帮助消化道更好地吸收营养。
物理治疗有 和肺康复
这是一个长期的计划，可以淡化痰液，使其更容易排出并改善肺功能。将进行的理疗项目包括拍打胸部或背部、良好的呼吸技巧、锻炼、疾病教育以及营养和心理咨询。
操作和程序 医疗的 其他他的
医生还可以执行以下程序来治疗囊性纤维化及其并发症：
- 补充氧气，预防肺部高血压。
- 支气管镜检查和 灌洗，吸出并清除覆盖呼吸道的粘液。
- 手术切除鼻息肉，以消除干扰患者呼吸的鼻塞。
- 安装饲管，为患者提供充足的营养摄入。
- 肠道手术，特别是如果囊性纤维化患者也有肠套叠。
- 肺移植，治疗严重的呼吸系统疾病。
上述治疗用于缓解患者的症状。但是，没有可以治疗囊性纤维化的特定治疗方法。
并发症 囊性纤维化
囊性纤维化可能引起多种并发症。这些并发症会影响各种系统和器官。
呼吸系统并发症
呼吸系统可能出现的并发症包括：
- 慢性感染，如鼻窦炎、支气管炎和肺炎。
- 支气管扩张症，即呼吸道增厚，导致患者呼吸困难并产生痰。
- 鼻息肉是由鼻子发炎和肿胀的部分形成的。
- 气胸，这是空气在胸膜腔内积聚，胸膜腔是分隔肺和胸壁的腔。
- 呼吸道壁变薄导致咳血或咯血。
持续恶化的囊性纤维化疾病也会使患者经历呼吸衰竭，直到他们停止呼吸。
消化系统并发症
消化系统可能出现的并发症包括：
- 粘液导致的营养缺乏使身体无法正常吸收蛋白质、脂肪或维生素。
- 糖尿病或糖尿病。大约三分之一的囊性纤维化患者在 30 岁时有患糖尿病的风险。
- 胆管阻塞。这会导致胆结石和肝功能受损。
- 肠梗阻。
囊性纤维化可能引起的其他并发症包括不孕症、骨质疏松症、尿失禁和电解质紊乱。
预防囊性纤维化
囊性纤维化无法预防。然而，患有囊性纤维化的已婚夫妇或有患有这种疾病的亲属需要进行基因检测。该测试旨在检查后代有多少发生囊性纤维化的风险。
在进行基因检测时，医生会采集血液或唾液样本。当母亲怀孕并且担心她怀的胎儿发生囊性纤维化的风险时，也可以进行这种基因检测。